Mielopatia degeneracyjna – nie dajmy się zwariować!

Mielopatia degeneracyjna – nie dajmy się zwariować!

Rozwój genetyki i badań genetycznych może stać się bardzo pomocny i przynieść wielkie korzyści hodowcom, dla których jednym z dalekosiężnych celów hodowlanych powinno być stopniowe ograniczanie ryzyka występowania konkretnej choroby. Jednakże należy brać pod uwagę fakt, że w rasie o ograniczonej różnorodności genetycznej eliminowanie z populacji dużej liczby osobników
na podstawie testów na względnie rzadkie choroby może mieć śmiertelne konsekwencje dla przeżycia rasy. Dlatego też odpowiedzialny hodowca musi rozważnie podejmować swoje decyzje i umiejętnie podchodzić do analizowania testów jakim poddaje swoje psy.
Ostatnimi czasy dużo strachu przyniosła informacja o nowo odkrytej u Berneńskiego Psa Pasterskiego chorobie zwanej Mielopatia degeneracyjna (z ang. Degenerative Myelophaty, DM). Jest to choroba, która jest powoli postępującym schorzeniem układu nerwowego o nieznanym dotąd podłożu. W jej przebiegu dochodzi do degeneracji otoczki mielinowej neuronów rdzenia kręgowego odcinka lędźwiowego i piersiowego, przez co zostaje zaburzona komunikacja między nerwami dolnej partii ciała psa, a mózgiem. Ta utrata komunikacji utrudnia przekazywanie poleceń ruchu z mózgu do kończyn i informacji czuciowych
od kończyn do mózgu. DM zazwyczaj nie jest chorobą bolesną dla psa, jednak skutkuje paraliżem tylnym kończyn, nietrzymaniem moczu i kału oraz znacząco obniża jakość życia – zarówno psa jak i jego właściciela. Chociaż DM nie jest na ogół chorobą śmiertelną, wiele psów poddaje się eutanazji, gdy ich właściciele nie mogą już dłużej patrzeć na wyniszczającą, postępującą chorobę psa.
Ta stosunkowo rzadka choroba rdzenia kręgowego dotyka starsze psy.
Nie ma na nią lekarstwa. Chociaż zdiagnozowano ją u mniej niż 2% populacji berneńskiego psa pasterskiego (*) jest to choroba, o której w ostatnim czasie dużo się mówi wśród hodowców i nabywców psów. Trzeba pamiętać, że obecnie jedynym sposobem ostatecznego rozpoznania DM jest sekcja zwłok i stwierdzenie choroby poprzez badanie rdzenia kręgowego. Ponieważ inne niż DM choroby rdzenia kręgowego (np. choroba Wobblera, diskospondylitis, mielopatia niedokrwienna (FCE), przepuklina dysku, uraz, nowotwór) często wykazują objawy podobne do DM, jest bardzo prawdopodobne, że prawdziwa liczba chorych na DM psów jest nieco niższa.
Mimo iż testy genetyczne nie diagnozują „rzeczywistej” choroby, hodowcy mogą użyć testów do oceny statusu “zagrożenie” u psa wykazującego objawy, pamiętając przy tym, że tylko badanie pośmiertne rdzenia kręgowego może ostatecznie pozwolić na zdiagnozowanie DM.
W przeciwieństwie do kilku innych znanych hodowcom berneńczyków testów genetycznych, w których test identyfikuje pojedyncza mutacja, test na DM jest bardziej skomplikowany, ponieważ obejmuje dwie mutacje w tym samym genie SOD1. Początkowo sądzono, że istnieje tylko jedna mutacja (SOD1-A) wpływająca na status ryzyka u berneńczyka, ale później odkryto drugą mutację (SOD1-B). Ostatecznie obie te mutacje określają status ryzyka wystąpienia DM. Do dziś berneńczyki są jedyną rasą, która wykazała dwie mutacje w SOD1 wpływające na ryzyko, wszystkie pozostałe rasy posiadają jedną.

Tryb dziedziczenia dla DM jest autosomalny, recesywny z niepełną penetracją. Jako taki DM wywołuje dodatkową niepewność u hodowców z powodu tej niekompletności. Z przeprowadzonego testu można odczytać, czy badany osobnik jest wolny od DM (z ang. clear), jest nosicielem (z ang. carrier) czy jest zagrożony (z ang. at risk). W chorobach, których sposoby dziedziczenia wykazują całkowitą penetrację, pies z dwoma kopiami mutacji, po jednym od każdego z rodziców jest zawsze „dotknięty” i chory. .W przeciwieństwie do tego, DM u berneńczyka ma podobno „niekompletną penetrację”. W praktyce oznacza to, że w tej konkretnej rasie wynik badania “At Risk” nie jest równoznaczny ze 100% zachorowalnością. U psa “at risk” może, ale nie musi rozwinąć się choroba.

Jerrold Bell, hodowca i profesor kliniczny genetyki w Szkole Weterynaryjnej Tufts Cummings, zauważył, że u ogromnej większości psów zagrożonych „at risk” nie rozwija się choroba, tak więc eliminacja ich z hodowli jest szkodliwa dla różnorodności genetycznej w rasach, które są podatne na DM   (**).
Co więcej mówi iż: w tych rasach psów hodowlanych NIE należy eliminować psów Carier– nosiciel i „ At risk” – zagrożonych z hodowli, chyba że wiemy o bliskich krewnych ocenianego psa (pokrewieństwo pierwszego lub drugiego stopnia), u których zdiagnozowano kliniczną zwyrodnioną mielopatię. Niektórzy hodowcy uważają jednak, że psy “nosiciele ” lub “zagrożone” powinny być wyłączone z hodowli. Należy wziąć pod uwagę, że ogromnie zawęziłoby to pulę genów rasy i ograniczyło tym samym różnorodność genetyczną, co bynajmniej nie jest konieczne w przypadku tak niskiej liczby zachorowań.

Wielu znanych hodowców na świcie uważa, że DM jest chorobą „portali społecznościowych”, a nie berneńskiego psa pasterskiego. W tym miejscu powinno się wyjaśnić, iż zagrożenie chorobą DM w tej rasie istnieje, jednak nie należy popadać w panikę, gdyż jak wcześniej wspomniano badania wykazują, że choroba ta dotyka psów starszych i to w niewielkim procencie. Hodowcy berneńskich psów pasterskich zmagają się z o wiele większym problemem, jakim są różnego rodzaju nowotwory, przez które znaczna część populacji nie dożyje wieku, w którym mogłaby zachorować na DM.

Istnieje pewna reguła wśród ludzi, którzy studiują proces decyzyjny. Im więcej ograniczeń nakładasz na problem, tym mniej rozwiązań znajdujesz.

Testy genetyczne są ważnym narzędziem, z którego mogą korzystać hodowcy, jednak wzrost liczby dostępnych testów wykrywających różne choroby powoduje, że hodowcy dokonują bardzo mocnej selekcji psów. Taka hodowla “do przetestowania”, a nie rozmnażanie do priorytetów, może mieć skutki niezmiernie niebezpieczne dla przyszłości rasy.
Należy zaznaczyć, że w rasach o wąskiej puli genowymi ograniczanie hodowli tylko do psów DM Clear- czysty i odmawianie użycia (odpowiednio w parze) “nosiciela” lub nawet “zagrożonego” psa, który jest zdrowym, pięknym przedstawicielem rasy, stwarza ogromne ryzyko dla całej rasy, które wykracza daleko poza DM. Takie krótkowzroczne zachowanie naraża już i tak ograniczoną pulę genów i predysponuje rasę do pojawiania się innych, potencjalnie bardziej śmiertelnych i dziedzicznych chorób. Dlatego sposób w jaki hodowcy będą korzystali z testów genetycznych i fenotypowych (np. cech fizycznych) oraz innych wskaźników hodowlanych będzie miał ogromny wpływ nie tylko na hodowane przez nich osobniki, ale co ważniejsze spowoduje długofalowe konsekwencje dla całej rasy.
Zwiększenie liczby wymaganych testów zdrowotnych, które muszą przejść psy, aby mogły być “zdolne do hodowli”, z pewnością spowoduje, że mniej psów będzie dostępnych do rozmnażania, a co za tym idzie mniej psów będzie hodowanych. Im więcej testów musi przejść zwierzę, tym więcej zwierząt jest wykluczonych z hodowli. Im więcej zwierząt jest wykluczonych, tym mniejsza efektywna populacja hodowlana. Im mniejsza efektywna populacja hodowlana, tym więcej chowu wsobnego. Im więcej chowu wsobnego, tym krótszy okres życia i bardziej prawdopodobne, że pojawią się inne bardziej śmiertelne, dziedziczne choroby. Długoterminowym efektem będzie wąska pula genetyczna, na którą berneńskiego psa pasterskiego po prostu nie stać.

*  (informacje z BernerGarde (http://bernergarde.org/DB/Main.html))
**  (Bell 2011)

Copyright for text Teresa Deik

Copyright for photo by Tierchenwelt